DE DIAGNOSES

Een grote doorbraak is de afgelopen maanden mede tot stand gekomen door meerdere strijdende (tot voor kort) onbekenden met wie tijdens de zoektocht naar een diagnose nauw contact is ontstaan: ouders van kinderen met soortgelijke problematiek, die de ernstige klachten en symptomen bij Hugo herkende. Een decennium nadat de eerste symptomen verschenen, zijn nu eindelijk de juiste diagnoses gesteld: zeer ernstige M.E., hersenstam compressie (CCI/AAI), POTS, Chronische ziekte van Lyme (MSIDS) en beperkte cerebrale circulatie (bloed en zuurstof naar de hersenen). 



MECHANISCHE NEK PROBLEMATIEK (CCI/AAI)
Om een juiste diagnose te stellen moest er een zittende MRI scan gemaakt worden in Londen, omdat een dergelijk apparaat in Nederland (niet meer) beschikbaar is. Per ambulance is Hugo heen en weer vervoerd, een levensgevaarlijke reis in Hugo zijn staat.


De diagnose was helder: hypermobiliteit met instabiele en luxerende nekwervels (verhoogde mobiliteit waar de nek en de schedel samenkomen, ofwel CCI/AAI), hersenstam compressie en vermoedelijke verdrukking van het ruggenmerg met alle gevolgen van dien. De behandeling en tevens een laatste strohalm: een volledige fusie van zijn nekwervels. Voor het zo spoedig mogelijk in gang zetten van de levensreddende behandeling zijn verdere onderzoeken nodig bij de gespecialiseerde neurochirurg, in het ziekenhuis in Barcelona. De operatie zelf kost rond de 10-tallen duizenden euro’s en wordt niet vergoed door de verzekering. Op dit moment is Hugo er te slecht aan toe om zelfs per ambulance-vlucht vervoerd te worden. Daarnaast is er hoop voor Hugo in de toekomst dit traject in Nederland (vergoed en wel) te kunnen doorlopen, gezien de succesvolle resultaten bij mede-patiënten de interesse heeft gewekt van verschillende Nederlandse medici en neurochirurgen.


 

M.E., POTS & BEPERKTE BLOED/ZUURSTOF TOESTROOM NAAR DE HERSENEN

Gelijktijdig met het MRI-onderzoek heeft Hugo twee gespecialiseerde cardiologen bezocht in Nederland, zij hebben Hugo gediagnosticeerd met zeer ernstige M.E., POTS en een beperkte cerebrale bloeddoorstroming (bloed en zuurstof naar de hersenen).

 

Myalgic Encephalomyelitis (M.E.) is een complexe multi-systeemziekte, die je autonome zenuwstelsel volledig ontregelt. Het wordt ook wel een neuro-immuno-endocrine ziekte genoemd. M.E. leidt tot verregaande functionele fysieke en cognitieve beperkingen, samen met een pathologisch niveau van extreme uitputting en sensorische overprikkeling. De Gezondheidsraad stelde vast dat 10% of minder van de patiënten met M.E. spontaan zodanig herstelt dat zij weer kunnen functioneren als voorheen. Echter, bij patiënten in binnen- en buitenland met hetzelfde ziekteprofiel als Hugo, die de nek-operatie al hebben ondergaan, is hun M.E. (inclusief POTS) in remissie.

POTS is conditie waarbij je hartslag zeer sterk verhoogd (x3) en je bloeddruk zeer sterk verlaagd wanneer je van een liggende naar zittende/staande positie komt. Het veroorzaakt letterlijk de intolerantie om recht op te zitten of staan. Hierbij treden symptomen op zoals duizeligheid, licht in het hoofd zijn, moeite met nadenken, wazig zicht of gevoel van slapte. De oorzaak daarvan ligt niet aan de functie van het hart zelf, maar aan de disfunctie van de (autonome) zenuwen.

 

Veel mensen met M.E. ervaren, net als Hugo, post-exertional malaise (PEM) ofwel inspanningsintolerantie: na een lichamelijke, cognitieve of emotionele inspanning volgt er een duidelijk merkbare verslechtering van symptomen en het algemene functioneren, met een griep-achtige crash, en nauwelijks tot zeer langzaam herstel. Met inspanning wordt bedoeld: naar de wc-gaan (ofwel plassen met plasflessen in bed), kleine beetjes eten (vloeibaar), enkele zinnen proberen te formuleren, of het hebben van emoties als angst, verdriet en rouw i.v.m. de levensloop. Vaak komt deze verslechtering met een vertraging van 24-72 uur. Tijdens zo’n crash wordt de gevoeligheid en intolerantie voor sensorische prikkeling (licht, geluid, aanraking, emoties) sterk vergroot.

Uit onderzoek is gebleken dat inspannings intoleratie in patienten met M.E. veelal komt door een slechte bloedtoevoer (en dus zuurstof) naar de hersenen. De artsen hebben gemeten bij Hugo dat zijn toevoer met 27% verminderd is wanneer hij rechtop zit. De staande tests konden wegens Hugo zijn zwakte niet worden gedaan, maar naar verwachting zou er hierbij tussen de 30-40% verminderde bloed toestroom zijn.

 

Een beperkte bloedtoevoer naar de hersenen veroorzaken een verscheidenheid aan neurocognitieve symptomen (zoals brainfog) en vertigo/duizeligheid, wat zelfs flauwvallen kan veroorzaken wanneer je in een staande positie bent. Er is momenteel geen duidelijke verklaring voor een abnormale bloedcirculatie, maar het is vaak gezien bij M.E. en het wordt door artsen vermoed dat zenuwcompressie/spanning /vervorming/belasting een lage bloedstroom kan veroorzaken, omdat de zenuwen betrokken zijn bij de bloedtoevoer naar de hersenen. Het geeft duidelijke signalen voor een verstoorde autonome regulatie.

 

CHRONISCHE ZIEKTE VAN LYME (MSIDS)
De verstoring van het autonome zenuwstelsel heeft Hugo zijn immuunsysteem over de jaren heen enorm verzwakt. Waar Hugo eind 2017 alle antwoorden dacht gevonden te hebben in de diagnose laat stadium chronische lyme, en met behulp van een crowdfunding actie voor een beenmergtransplantatie naar Duitsland is afgereisd, blijkt dat nu ‘slechts’ een gevolg van een vele male groter onderliggend problematiek te zijn. De beenmergtransplantatie heeft nooit plaatsgevonden en is vroegtijdig noodgedwongen onderbroken. Wegens Hugo zijn toen al te slechte en fragiele staat van zijn kon hij de behandeling niet ondergaan.

De zoektocht naar deze immuun-problematiek is wel verder gegaan en Hugo is uiteindelijk terecht gekomen bij Dr. R. Horowitz, MD. Dr. Horowitz is één van de meest vooraanstaande Amerikaanse Lyme-artsen en mede-oprichter van ILADS. Hij schreef twee wereldwijde best-sellers over het behandelen van chronische Lyme en co-infecties, heeft vele Lyme-behandelaars opgeleid, en behandelde meer dan 13.000 Lyme-patiënten. Ook is hij adviseur van het Amerikaanse congres over hoe te komen tot betere Lyme gezondheidszorg.

 

Deze arts heeft Hugo begin 2019 wederom gediagnostiseerd met MSIDS (Multiple Systemic Infectious Disease Syndrome). “Hugo is in een levensgevaarlijke situatie”, is wat hij zei. Hugo zijn lichaam blijkt nog steeds te zwak en sensitief voor enige vorm van behandeling (en bijbehorende tijdelijke toename van klachten) en een opening is tot op heden niet gevonden. Naast Dr. Horowitz is ook Hugo zijn Duitse stamcel-arts in nog steeds betrokken bij Hugo zijn case en is ontzet over de gang van zaken binnen de zorg in Nederland.